Tám trẻ em khỏe mạnh đã chào đời tại Vương quốc Anh nhờ một kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) tiên tiến, cho thấy tiềm năng ngăn ngừa hiệu quả các bệnh di truyền ty thể nghiêm trọng từ mẹ sang con. Kết quả từ thử nghiệm lâm sàng đầu tiên trên thế giới về phương pháp này vừa được công bố trên Tạp chí Y học New England ngày 17/7.
Theo đó, kỹ thuật IVF mới - thường được gọi là "thụ tinh ba người" - kết hợp nhân trứng của người mẹ và tinh trùng của người cha, sau đó chuyển vào trứng hiến tặng đã loại bỏ nhân. Phương pháp này giúp thay thế phần DNA ty thể có nguy cơ đột biến bằng ty thể khỏe mạnh của người hiến, đồng thời giữ nguyên toàn bộ thông tin di truyền hạt nhân từ bố mẹ.
Trong số 22 phụ nữ tham gia thử nghiệm tại Trung tâm Sinh sản Newcastle, 8 người đã sinh tổng cộng 4 bé trai và 4 bé gái. Trong đó, 6 trẻ sơ sinh có mức đột biến ADN ty thể giảm từ 95-100%, 2 trẻ còn lại giảm từ 77-88% - đều dưới ngưỡng gây bệnh. Tất cả các em bé hiện đang phát triển bình thường, dù một bé từng bị rối loạn nhịp tim nhưng đã được điều trị thành công.
Đột biến ADN ty thể - ảnh hưởng tới 1/5.000 trẻ sơ sinh - có thể gây ra các bệnh lý nghiêm trọng như suy giảm thị lực, tiểu đường, teo cơ và rối loạn thần kinh, hiện chưa có phương pháp chữa khỏi. Việc giảm đáng kể tỷ lệ di truyền bệnh ty thể nhờ kỹ thuật mới được đánh giá là một bước đột phá trong y học sinh sản.
Giáo sư, Tiến sĩ về sinh học sinh sản Mary Herbert thuộc Đại học Newcastle, người đứng đầu nghiên cứu, khẳng định kỹ thuật chuyển tiền nhân mang lại hiệu quả cao trong việc ngăn ngừa lây truyền bệnh. Bà cho biết thêm việc sử dụng trứng đã thụ tinh thay vì trứng chưa thụ tinh giúp nâng cao độ chính xác và ổn định của quy trình.
Tuy nhiên, kỹ thuật này vẫn gây tranh cãi tại nhiều quốc gia do các lo ngại về đạo đức và khả năng mở đường cho các hình thức "thiết kế gene" trong tương lai. Hiện chỉ những trường hợp có nguy cơ cao di truyền bệnh ty thể mới đủ điều kiện áp dụng ở Anh, trong khi phương pháp này vẫn bị cấm tại Mỹ, Pháp và nhiều nước khác.
Một số chuyên gia cảnh báo cần theo dõi lâu dài để đánh giá các tác động về sức khỏe, khi đã có 3 trường hợp trẻ xuất hiện hiện tượng “đảo ngược” - tức tỷ lệ ty thể khiếm khuyết tăng trở lại sau khi sinh. Dù vậy, cộng đồng khoa học quốc tế đánh giá cao kết quả nghiên cứu. Tiến sĩ Nils-Goran Larsson, chuyên gia di truyền học người Thụy Điển, gọi đây là một "bước tiến quan trọng" mang lại "lựa chọn sinh sản quan trọng" cho các gia đình có nguy cơ cao.
Theo nhận định của các chuyên gia tại Đại học Oxford, việc 8 trẻ khỏe mạnh chào đời là thành quả của hàng thập kỷ nghiên cứu khoa học, pháp lý và đạo đức. Một phụ nữ khác trong thử nghiệm hiện đang mang thai và sẽ tiếp tục được theo dõi.
Với những dữ liệu ban đầu đầy hứa hẹn, nghiên cứu được kỳ vọng sẽ mở ra hướng đi mới cho điều trị bệnh di truyền, đồng thời thúc đẩy các cuộc thảo luận rộng hơn về chính sách sinh sản và đạo đức y học trong tương lai.