Thalassemia (hay còn là bệnh tan máu bẩm sinh) là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến hiện nay. Đây là căn bệnh nguy hiểm, hiện chưa thể chữa khỏi. Tuy nhiên, căn bệnh này có thể phòng tránh được thông qua việc xét nghiệm tầm soát sớm.
Khi mới sinh, trẻ em mang gen bệnh có biểu hiện rất bình thường, nhưng thời gian sau đó sẽ có những triệu chứng như biếng ăn, chậm lớn, mệt mỏi. Bệnh có biểu hiện nổi bật đó là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Nếu không được chữa trị kịp thời, bệnh nhân sẽ xảy ra các tình trạng như nhiễm trùng, biến dạng xương mặt, suy gan, suy tim, dẫn đến nguy cơ tử vong rất cao. Hiện chưa có phương pháp nào có thể điều trị tận gốc căn bệnh này, mà chỉ điều trị bằng cách truyền máu và thải sắt cả cuộc đời.
Vì thế, việc tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn giúp mỗi cá nhân xác định xem mình có mang gen bệnh hay không. Nếu có, người bệnh sẽ được tư vấn để đưa ra lựa chọn đúng đắn về hôn nhân, mang thai, sinh nở, để sinh ra những đứa trẻ không mắc bệnh. Còn sàng lọc trước sinh là việc phòng ngừa bằng cách thực hiện các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời gian mang thai. Đây là biện pháp hiệu quả với chi phí thấp. Hiện có 2 phương pháp chẩn đoán trước sinh Thalassemia là chẩn đoán trước sinh với thai nhi và chẩn đoán trước chuyển phôi.
Anh Chìu Văn Thắng ở xã Điền Xá (huyện Tiên Yên) có con gái hiện đang mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Mỗi tháng anh Thắng đều đưa con gái đến Bệnh viện Sản Nhi để tiến hành truyền máu định kỳ. Anh cho biết gia đình phát hiện con gái bị mắc căn bệnh này từ lúc cháu được 1 tuổi. Hiện nay, con gái anh đang học lớp 4 nhưng gầy yếu, nhẹ cân, hoạt động thể chất rất kém nên không thể vui chơi, sinh hoạt như các bạn bè đồng trang lứa.
Anh Thắng chia sẻ thêm: “Mặc dù nhà cách bệnh viện rất xa nhưng tôi cũng cố gắng cho cháu lên điều trị hằng tháng. Mặc dù chi phí đi lại và điều trị cũng tốn kém nhưng chỉ cần cháu khỏe mạnh vợ chồng tôi cũng quyết tâm để chữa bệnh cho cháu”.
Để điều trị căn bệnh này, bác sĩ CKII Khúc Thị Ngắm, Trưởng khoa Nội, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, cho biết: Bệnh Thalassemia có chữa được không tùy thuộc vào tình trạng bệnh của từng bệnh nhân, đôi khi không nhất thiết phải điều trị. Những người mắc phải thể thiếu máu alpha hoặc beta của Thalassemia thường có triệu chứng nhẹ hoặc không biểu hiện triệu chứng thì sẽ cần ít hoặc không cần phải điều trị. Còn đối với trường hợp nặng hơn, các phương pháp chính được dùng trong điều trị bệnh Thalassemia tại bệnh viện bao gồm truyền máu, điều trị thải sắt, cắt lách chữa thiếu máu huyết tán. Còn đối với phương pháp ghép tế bào gốc phương pháp hiện đại và mang lại hiệu quả tốt nhất được thực hiện ở các bệnh viện tuyến trung ương. Phương pháp này có thể chữa khỏi bệnh, tuy nhiên còn có hạn chế là khó tìm người cho tế bào gốc phù hợp và chi phí khá tốn kém. Bệnh này tuy nguy hiểm nhưng có thể phòng tránh được với những xét nghiệm tầm soát cơ bản với chi phí thấp. Chỉ cần tầm soát tiền hôn nhân, chẩn đoán trước sinh, nhiều em bé sinh ra sẽ không bị mắc căn bệnh này.
Trên địa bàn tỉnh, xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu có thể thực hiện được tại tất cả các Bệnh viện và Trung tâm Y tế, xét nghiệm điện di huyết sắc tố có thể thực hiện tại các bệnh viện tuyến tỉnh. Riêng Bệnh viện Sản Nhi đã triển khai được các kỹ thuật chuyên sâu về xét nghiệm gen AND chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh.
Thời gian qua, ngành dân số tỉnh cũng phối hợp với các ban, ngành, đoàn thể, các địa phương và các đơn vị y tế nỗ lực đưa bệnh tan máu bẩm sinh vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa tan máu bẩm sinh vào danh sách 4 bệnh cần được sàng lọc trước sinh và đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu. Cùng với đó là tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ thanh, thiếu niên tự nguyện tham gia sàng lọc để phòng ngừa căn bệnh này.